Открытие Менделя получило объяснение спустя 140 лет

08.01.2007

Грегор Мендель (1822–1884), в своей знаменитой работе о наследовании признаков у гороха заложивший основы генетики (рис. из книги Дж. Трефила «200 законов мироздания»)

Через 140 лет после опубликования классической работы Грегора Менделя, заложившей основы генетики, ученые наконец выяснили, какой именно ген определяет желтую или зеленую окраску семян у гороха. Оказалось, что зеленая окраска обусловлена мутацией в гене sgr (stay green), который кодирует белок, участвующий в процессах разрушения хлорофилла в ходе созревания семян или старения листьев.

В 1866 году основоположник генетики Грегор Мендель опубликовал свою знаменитую работу о наследовании признаков у гороха «Опыты по гибридизации растений» (Experiments on Plant Hybridization; Mendel, G., 1866, Versuche über Pflanzen-Hybriden. Verh. Naturforsch. Ver. Brünn 4: 3–47).

Результаты, полученные Менделем, сегодня известны каждому школьнику. Мендель обнаружил, что если скрестить друг с другом две чистые линии гороха — с желтыми и зелеными семенами — то гибриды первого поколения все будут иметь желтые семена, а во втором поколении произойдет расщепление: у 3/4 потомства семена будут желтые, у 1/4 — зеленые. Эти результаты навели Менделя на идею о том, что признаки (в данном случае — цвет семян) определяются дискретными наследственными факторами (генами). Каждый ген может иметь несколько вариаций (аллелей). В данном случае один аллель (Y) определяет желтый цвет семян, другой (y) — зеленый. При зачатии организм получает два экземпляра гена, по одному от каждого из родителей. Один из аллелей (в данном случае Y) может быть более «сильным» (доминантным), тогда у гибридов с генотипом Yy проявится! только тот признак, который определяется этим аллелем (желтые семена).

За 140 лет, прошедших со времен публикации работы Менделя, изменилось многое. В начале XX века стало ясно, что менделевские гены — это участки хромосом. В середине столетия была расшифрована структура ДНК, а затем и генетический код. Сегодня под словом «ген» понимается нечто гораздо более конкретное, чем во времена Менделя, однако прекрасные «гороховые» примеры из основополагающей менделевской статьи по-прежнему фигурируют во всех учебниках по генетике.

В последние десятилетия были открыты, описаны и экспериментально изучены сотни тысяч генов самых разных организмов — от вирусов до человека. Однако, как ни удивительно, до сих пор генетики так и не удосужились выяснить, какой именно ген (в современном смысле этого слова) отвечает за цвет семян у гороха! То есть какой именно участок ДНК соответствует гену Y, что он кодирует и каковы его функции на молекулярном уровне. Безусловно, это следовало бы выяснить хотя бы из уважения к основоположнику генетики!

Группа генетиков из Великобритании, Швейцарии и США наконец-то восполнили этот досадный пробел. Оказалось, что зеленый цвет семян у гороха определяется мутацией в давно известном у многих растений гене sgr, название которого происходит от слов «stay green» («оставаться зеленым»). У других растений мутации в этом гене приводят к тому, что их листья не желтеют в положенное время, а остаются зелеными. Ген sgr кодирует белок senescence-inducible chloroplast stay-green protein (SGR), участвующий в процессе разрушения хлорофилла в хлоропластах.

Нормально работающий ген sgr обеспечивает желтую окраску семян или листьев, разрушая зеленый пигмент хлорофилл, в результате чего становятся видимыми желтые пигменты каротиноиды. Мутации, выводящие ген из строя (так же как и выключение этого гена методом РНК-интерференции) приводят к тому, что при старении листьев или созревании семян хлорофилл не разрушается и они сохраняют зеленую окраску.

Таким образом, стало ясно, что желтая окраска семян — это «норма», а зеленая — «уклонение». Стал понятен также и механизм доминирования (почему желтая окраска доминирует над зеленой): чтобы хлорофилл не разрушался, обе копии гена должны быть испорчены (генотип yy), а если хотя бы одна из них является функциональной (Уу или УУ), то в хлоропластах будет присутствовать функциональный белок SGR, и разрушение хлорофилла будет происходить своевременно.

Менделя иногда упрекают в том, что он нарочно подобрал для своих опытов такие признаки, которые определяются одним-единственным геном, что, вообще говоря, крайне нетипично. Большинство признаков зависит от множества генов, и количественные соотношения состояний таких признаков в гибридном потомстве оказываются очень сложными и весьма далекими от классического менделевского расщепления 3:1. Более того, некоторые биологи-теоретики обращают внимание на то обстоятельство, что, строго говоря, один ген вообще никогда не может определять конкретный признак... Скажем, для того, чтобы у гороха сформировались нормальные желтые семена, наличие у растения аллеля У является необходимым, но совершенно не достаточным условием. Необходимым условием, вообще говоря, является целый нормальный генотип, ведь иначе не то что желтых — никаких семян можно не дождаться...

Продолжая эту линию рассуждений, можно прийти к тому, что каждый признак определяется всем генотипом в целом, а двигаясь еще дальше, — к тому, что и сама грань между фенотипом и генотипом довольно условна (см. А. С. Раутиан. О природе генотипа и наследственности // Журнал общей биологии, 1993. Т. 54. № 2. С. 131–148). Впрочем, такая генетическая софистика нынче не слишком популярна, хотя в ней, возможно, и есть некое здравое зерно. Но сейчас время великих открытий в молекулярной биологии, и ученый мир стремится понять основы жизни в первую очередь на молекулярном уровне. А пофилософствовать можно и потом, когда поток новых фактов начнет иссякать.

Что же до Менделя, то его пример показывает, что иногда для блага науки стоит немного поступиться объективностью и беспристрастностью: ведь если бы он взял для анализа другие, более сложно наследуемые признаки, то просто не смог бы разобраться в результатах, и законы генетики не были бы открыты.

Источник: I. Armstead et al. Cross-Species Identification of Mendel's I Locus // Science. 2007. V. 315. P. 73.

Александр Марков